Radiografía de la Mano

¿Qué es la Displasia fibrosa?

La displasia fibrosa es una afección ósea benigna (no cancerosa) en la que se desarrolla tejido fibroso anormal en lugar del hueso normal. A medida que estas áreas de tejido fibroso crecen y se expanden con el tiempo, pueden debilitar el hueso y hacer que se fracture o se deforme.

Algunos pacientes con displasia fibrosa experimentan pocos o ningún síntoma. En otros casos, sin embargo, se ven afectados varios huesos y la afección es más grave. Estos pacientes pueden necesitar cirugía para extirpar las áreas de hueso afectadas y prevenir o reparar cualquier fractura o deformidad.

Descripción de la Displasia Fibrosa

La displasia fibrosa es poco común y representa aproximadamente el 7% de todos los tumores óseos benignos. Puede afectar cualquier hueso del cuerpo, pero ocurre con mayor frecuencia en:

  • Fémur (hueso del muslo)
  • Tibia (espinilla)
  • Costillas
  • Cráneo
  • Húmero (hueso de la parte superior del brazo)
  • Pelvis

La displasia fibrosa se ha relacionado con una mutación genética que hace que las células óseas produzcan un tipo anormal de hueso fibroso. Aunque el hueso anormal comienza a formarse antes del nacimiento, su presencia a menudo no se descubre hasta la infancia, la adolescencia o incluso la edad adulta.

La afección generalmente se divide en dos tipos:

  • Displasia fibrosa monostótica: solo se afecta un hueso. Ésta es la forma más común de la afección.
  • Displasia fibrosa poliostótica: afecta más de un hueso. Puede afectar más de un hueso dentro de la misma extremidad o múltiples huesos en todo el cuerpo. Esta forma de la afección suele ser más grave. Por esta razón, generalmente se descubre a una edad más temprana.

La displasia fibrosa es un trastorno crónico y, a menudo, progresivo. Aunque las lesiones pueden estabilizarse y dejar de crecer, no desaparecen. Las lesiones individuales pueden progresar más rápidamente en la forma poliostótica de la enfermedad y en niños en crecimiento.

En pacientes con displasia fibrosa, la misma anomalía que ocurre en las células óseas también puede ocurrir en las células de las glándulas del cuerpo, lo que conduce a anomalías hormonales. Aunque esto es raro, puede ocurrir en formas graves de displasia fibrosa poliostótica.

La displasia fibrosa puede ocurrir como parte de un trastorno mayor. Por ejemplo, el síndrome de McCune-Albright se caracteriza por una displasia fibrosa poliostótica que se presenta con anomalías hormonales y áreas de piel oscurecida (manchas «café con leche»).

Es muy raro que las áreas de displasia fibrosa se vuelvan malignas o cancerosas. Esto ocurre en menos del 1% de los pacientes y es más probable que ocurra en pacientes con la forma poliostótica de la afección o en pacientes con síndrome de McCune-Albright.

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Esqueleto Displasia Fibrosa

Causa de la Displasia Fibrosa

Se desconoce la causa de la mutación genética. No se hereda y no se sabe que sea causado por la dieta o factores ambientales. La mutación ocurre por igual en hombres y mujeres de todas las razas.

Síntomas

En algunos casos, las lesiones son indoloras y no provocan síntomas. Cuando esto sucede, la afección se puede encontrar inesperadamente cuando se realizan radiografías o pruebas para una lesión o afección médica no relacionada. Cuando se presentan síntomas, reflejan el tamaño y la gravedad de la lesión.

Dolor

A medida que el tejido óseo fibroso crece y se expande, el área afectada puede debilitarse y volverse dolorosa. Es más probable que se presente dolor si el hueso afectado es uno de los huesos de la pierna o la pelvis que soportan peso.

El dolor causado por la displasia fibrosa generalmente comienza como un dolor sordo que empeora con la actividad y disminuye con el reposo. Puede empeorar progresivamente con el tiempo.

Fractura

El hueso fibroso es muy débil en comparación con el hueso normal. A veces, puede romperse o fracturarse a través del área debilitada y causar un dolor intenso y repentino. Una fractura a menudo ocurre después de un período de dolor sordo, aunque también puede ocurrir repentinamente sin ningún dolor previo.

Deformidad ósea

En pacientes que experimentan fracturas repetidas, la mala cicatrización puede provocar deformidades óseas. Si esta deformidad ocurre en los huesos faciales o resulta en una curvatura de los huesos de las piernas, puede volverse muy notoria.

La deformidad grave de los huesos faciales puede provocar pérdida de la visión o la audición. Si las piernas o la pelvis están afectadas, el paciente puede tener problemas para caminar o puede desarrollar artritis en las articulaciones cercanas.

Alteraciones hormonales

Los pacientes con anomalías hormonales pueden experimentar varios síntomas.

Los pacientes jóvenes con anomalías hormonales pueden desarrollar una pubertad precoz. Este problema es más común en las niñas que en los niños y es causado por la hiperactividad de los ovarios. La hiperactividad también puede ocurrir en otras glándulas del cuerpo, incluidas las siguientes:

  • Glándula tiroides (que causa ansiedad, pérdida de peso y sudoración anormal)
  • Glándulas suprarrenales (que provocan aumento de peso y diabetes)
  • Glándula pituitaria (que causa producción de leche en las mujeres, gigantismo y un trastorno hormonal llamado acromegalia)
  • Glándulas paratiroides (que provocan niveles elevados de calcio en la sangre)

Las mujeres pueden experimentar un aumento del dolor durante el embarazo o su ciclo menstrual, ya que los niveles elevados de hormonas durante estos momentos pueden acelerar el crecimiento de la displasia fibrosa.

Decoloración de la piel

Las manchas cutáneas pigmentadas se observan a menudo en pacientes con anomalías hormonales y displasia fibrosa.

Cambios en los síntomas

En muy raras ocasiones, las áreas de displasia fibrosa pueden volverse cancerosas. Cuando esto ocurre, las señales de advertencia pueden incluir un aumento rápido de la hinchazón o el crecimiento de una lesión. Los pacientes también pueden experimentar un aumento del dolor, especialmente el dolor que los despierta por la noche o que no desaparece con el descanso.

Examen médico para la Displasia Fibrosa

Examen físico

Durante el examen, su médico hablará con usted sobre su salud general y su historial médico y le preguntará acerca de sus síntomas.

Pruebas

Las radiografías y otras pruebas ayudarán a su médico a confirmar el diagnóstico de displasia fibrosa o determinar la extensión del trastorno.

Rayos X

Los rayos X proporcionan imágenes de estructuras densas como los huesos. En un paciente con displasia fibrosa, una radiografía puede mostrar:

  • Un área anormal del hueso que tiene una apariencia similar a la del vidrio esmerilado.
  • Expansión del área afectada del hueso.
  • Deformidad del hueso, como arqueamiento o curvatura anormal

Otros estudios de imagen

Su médico puede ordenar una resonancia magnética (MRI) o una tomografía computarizada (CT) para evaluar más la lesión. Una resonancia magnética mostrará más claramente qué parte del hueso está involucrado y puede ser útil para determinar si una lesión se ha vuelto cancerosa o no.

Aunque una fractura generalmente se puede ver en una radiografía y / o una resonancia magnética, una tomografía computarizada a veces puede ayudar a su médico a ver mejor la fractura y determinar la calidad del hueso.

Radiografía

Su médico puede ordenar una gammagrafía ósea para buscar lesiones adicionales en todo su esqueleto. Durante esta prueba, se inyecta una cantidad muy pequeña de tinte radiactivo en el cuerpo por vía intravenosa. La exploración mostrará un «punto caliente», una mayor absorción de material radiactivo, en áreas de hueso anormal.

Pruebas de laboratorio

Cuando las lesiones de displasia fibrosa están creciendo activamente, los análisis de sangre pueden mostrar niveles elevados de la enzima fosfatasa alcalina. Los análisis de orina tienden a mostrar niveles elevados de hidroxiprolina. Sin embargo, estas anomalías no son específicas de la displasia fibrosa y no siempre están presentes. A veces se pueden observar en otras afecciones médicas que involucran el crecimiento óseo, e incluso se pueden ver en el crecimiento óseo normal.

Biopsia

Puede ser necesaria una biopsia para confirmar el diagnóstico de displasia fibrosa. En una biopsia, se toma una muestra de tejido de la lesión y se examina bajo un microscopio.

Una biopsia se puede realizar bajo anestesia local con una aguja o como una pequeña operación abierta.

Sabías que… ¿El grado del dolor es independiente del grado de la lesión? Las personas tenemos formas muy diferentes de reaccionar ante diferentes estímulos como el dolor y por ello no somos capaces de determinar únicamente por el grado de dolor la gravedad de la lesión.

Esqueleto Displasia Fibrosa

Tratamiento de la Displasia Fibrosa

Tratamiento no quirúrgico

Observación

Si sus lesiones no causan síntomas, su médico puede recomendar su observación y seguimiento para ver si progresan. Durante este tiempo, es posible que necesite radiografías periódicas u otras pruebas.

Medicamentos

Los bisfosfonatos son medicamentos que disminuyen la actividad de las células que disuelven el hueso. Recientemente están disponibles en forma de píldora fácil de tomar. Estos medicamentos aún no se han utilizado ampliamente en el tratamiento de la displasia fibrosa; sin embargo, los primeros estudios han demostrado un alivio eficaz del dolor asociado con el trastorno.

Vigorizante

En algunos casos, se pueden usar aparatos ortopédicos para prevenir fracturas en huesos debilitados. Sin embargo, no se ha demostrado que los aparatos ortopédicos sean eficaces para prevenir la progresión de la deformidad.

Tratamiento quirúrgico

En pacientes con displasia fibrosa, la cirugía a menudo es necesaria para extirpar un crecimiento o para reparar o prevenir fracturas óseas. Su médico puede recomendarle una cirugía si tiene:

  • Lesiones sintomáticas que no han respondido al tratamiento no quirúrgico
  • Fracturas desplazadas: una rotura en la que los trozos de hueso se han separado significativamente entre sí.
  • Grietas capilares en el hueso que no se curan con yesos o refuerzos
  • Deformidad progresiva del hueso.
  • Lesiones que se han vuelto cancerosas
  • Grandes lesiones que potencialmente podrían causar una fractura.

Legrado

El legrado es un procedimiento quirúrgico que se usa comúnmente para tratar la displasia fibrosa. En el legrado, el tumor se extrae del hueso mediante raspado.

Injerto óseo

Después del legrado, el médico puede llenar la cavidad con un injerto óseo para ayudar a estabilizar el hueso. Un injerto de hueso es hueso extraído de un donante (aloinjerto) o de otro hueso de su cuerpo (autoinjerto), generalmente la cadera. También se puede utilizar material óseo sintético para rellenar la cavidad.

En algunos casos, el injerto óseo colocado en la cavidad puede reabsorberse y la displasia fibrosa puede reaparecer.

Fijación interna

Se pueden usar varillas o placas de metal y tornillos para reparar una fractura o deformidad, prevenir la rotura del hueso antes de que ocurra o estabilizar el hueso.

Investigación sobre el horizonte

La investigación genética en curso puede conducir a una mejor comprensión de la mutación genética exacta involucrada en la displasia fibrosa. Los médicos pueden entonces desarrollar tratamientos no quirúrgicos más efectivos.

Las nuevas generaciones de medicamentos, incluidos los bisfosfonatos, ahora son más fáciles de tomar y tienen menos efectos secundarios. Una mayor experiencia con estos medicamentos también puede permitir un tratamiento más eficaz de la displasia fibrosa.

Sabías que… ¿El grado del dolor es independiente del grado de la lesión? Las personas tenemos formas muy diferentes de reaccionar ante diferentes estímulos como el dolor y por ello no somos capaces de determinar únicamente por el grado de dolor la gravedad de la lesión.

Mano con Displasia Fibrosa

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